by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Синдром на остеопороза-псевдоглиом е доста ретко автосомно рецесивно пореметување кое се карактеризира со вродено слепило, или слепило кое настанува во рано детство и тешка остеопороза кај млади и спонтани...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Интерстицијална 9q22.3 микроделеција е поврзана со фенотип кој вклучува микроцефалија, претеран раст и тригноцефалија. Пријавени се психомоторен застој, хиперактивност, и типични црти на лицето. Опишано е кај две неповрзани...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
—
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
—
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Окулогастроинтестинална мускулна дистрофија е многу ретка мускулна дистрофија која се наследува автосомно рецесивно. Тоа е невромускулна болест која се карактеризира со очни манифестации како птоза и диплопија и потоа хронична дијареја, малнутриција и цревна...
