ПТЕН хамартома тумор синдром

ПТЕН хамартома тумор синдром (ПХТС) е термин кој дефинира група на клинички хетерогени пореметувања обединети под ПТЕН гермлината мутација и вклучување на дериватите од сите 3 слоеви на матични клетки кои се манифестираат во хамартоми, прекумерен раст и неоплазма....

Полидактилија на трифалангеален палец

Полидактилија на трифалангеален палец е форма на полидактилија на прсти, синдром на малформација на екстремитети, кој се карактеризира со присуство на обично спротивен трифалангеален палец со или без додатно дуплирање на една или повеќе скелетни компонентни на...

Бета-пропелер протеин поврзана невродегенерација

Бета-пропелер протеин поврзана невродегенерација, позната и како статичка енцефалопатија во детство со невродегенрација во зрело доба, е редок облик на невродегенерација со акумулација на железо во мозокот, карактеризирано со одложување на почетокот и со понатамошна...