Пулмонално вено-оклузивна болест и/или пулмонална капиларна хемангиоматоза

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Пулмонално вено-оклузивна болест и/или пулмонална капиларна хемангиоматоза (ПВОД и/или ПЦХ) се смета за ретка подгрупа на пулмонална артериска хипертензија (ПАХ), која се карактеризира со облитеративна фиброза на малите пулмонални вени, венули и/или капиларна...

Микро синдром

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Микро синдром е автосомно рецесивно заболување кое се карактеризира со окуларни и невроразвојни дефекти и микрогениталија. Се појавува со сериозно тежок интелектуален дисабилитет, микроцефалија, конгенитална катаракта, микрокорнеја, микрофталмија, агенеза /...

Симпсон – Голаби – Бемел синдром тип 2

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Симпсон – Голаби – Бемел синдром тип 2 (СГБС тип 2) е доста ретка и тешко сериозна и смртоносна форма на СГБС. Се смета за синдром со прекумерен раст и повеќе аномалии и се карактеризира со хидропс феталис, макроцефалија, фацијален дисморфизам...