Пулмонално вено-оклузивна болест и/или пулмонална капиларна хемангиоматоза

Пулмонално вено-оклузивна болест и/или пулмонална капиларна хемангиоматоза (ПВОД и/или ПЦХ) се смета за ретка подгрупа на пулмонална артериска хипертензија (ПАХ), која се карактеризира со облитеративна фиброза на малите пулмонални вени, венули и/или капиларна...

Микро синдром

Микро синдром е автосомно рецесивно заболување кое се карактеризира со окуларни и невроразвојни дефекти и микрогениталија. Се појавува со сериозно тежок интелектуален дисабилитет, микроцефалија, конгенитална катаракта, микрокорнеја, микрофталмија, агенеза /...

Аурикулокондиларен синдром

Аурикулокондиларен синдром (АЦС) се појавува со билатерални надворешни малформации на ушите (уши во форма на прашалник), хипоплазија на мандибуларна кондила (тркалезно место на коската каде се спојува со зглоб со друга коска), микростомија, микрогнатија, микроглосија...

Карпентер -Вазири синдром

Карпентер -Вазири синдром е Х-врзан синдром со ментална ретардација (ХЛМР), и припаѓа на групата на состојби кои се карактеризираат со поврзаност со интелектуален дефицит со хипотонично...