by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Синдром на церебеларна атаксија – хипогонадизам е доста ретко автосомно рецесивно невродегенеративно нарушување кое се карактеризира со комбинација на прогресивна церебеларна атаксија со почеток во рано детство до четвртата декада од животот, и со...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Фамилијален хипералдостеронизам тип III (ФХ- III) е ретка наследна форма на примарен алдостеронизам (ПА) што се карактеризира со ран почеток на сериозно тешка хипертензија, хипералдостеронизам кој не реагира на глукокортикоиди, прекумерно производство на...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Недостаток на дихридопиримидинурија (ДПД) е доста ретко пиримидно метаболичко нарушување со варијабилна клиничка презентација која вклучува гастроинтестинални симптоми (проблеми при хранење, циклично повраќање, гастроезофагеален рефлукс, малапсорпција со вилозна...
