Автосомно доминантен поплитеален птеригиум синдром

Автосомно доминантен поплитеален птеригиум синдром (АД-ППС) е ретко генетско малформативно заболување кое се карактеризира со расцеп на усна, со или без расцеп на непце, контрактури на долните екстремитети, абнормални надворешни гениталии, синдактилија на прсти на...

Одонто-онихо-дермална дисплазија

Одонто-онихо-дермална дисплазија е форма на ектодермална дисплазија, која се карактеризира со хиперкератоза и хиперхидроза на внатрешна страна на дланките и на табаните, атрофични маларни крпеници, хиподонција, конусни заби, ониходисиплазија и сува и ретка...