Цитрулинемија

Цитрулинемија е автосомно рецесивно наследно нарушување на метаболизмот на циклусот на уреа и детоксификацијата на амониум. Се карактеризира со зголемени концентрации на серумскиот цитрулин и амониумот. Болеста се појавува со широк спектар на симптоми вклучувајќи...

Одонто-онихо-дермална дисплазија

Одонто-онихо-дермална дисплазија е форма на ектодермална дисплазија, која се карактеризира со хиперкератоза и хиперхидроза на внатрешна страна на дланките и на табаните, атрофични маларни крпеници, хиподонција, конусни заби, ониходисиплазија и сува и ретка...