Бета-уреидопропионаза дефициенција

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Бета-уреидопропионаза дефициенција е многу ретко нарушување на метаболизмот на пиримидин кое е опишано кај помалку од 10 пациенти до денес, со екстремно широка клиничка слика, од асимптоматични случаи до невролошки (епилепсија, аутизам) и развојни пореметувања...

Прекумерна телесна тежина поради недостаток на прохормон конвертаза I

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Недостаток на прохормон конвертаза I е најретка форма на моногенска прекумерна телесна тежина. Заболувањето се карактеризира со сериозна прекумерна телесна тежина во детство, хипоадренализам, реактивна хипогликемија и покачени циркулирачки нивоа на одредени...