by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Швахман – Дајмонд синдром (СДС) е редок мултисистемски синдром кој се карактеризира со хронична и обично блага неутропенија, панкреатска егзокрина инсуфициенција поврзана со стеатореја и застој на растот, скелетна дисплазија со низок раст и зголемен ризик од...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
—
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Понтоцеребеларна хипоплазија тип 5 (PCH5), е многу ретка и сериозно тешка форма на ПЦХ, со пренателен почеток. Се карактеризира со фетален почеток на клонус или активност слична на напади која продолжува во доенечка возраст и микроенцефалија која води до рана...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Комбинирана имунодефициенција поради ЗАП 70 дефициенција е многу ретка, сериозно тешка, генетска, комбинирана имунодефициенција која се карактеризира со лимфоцитоза, намалени периферни CD8+ T-клетки, и присуство на нормални циркулирачки CD4+ T-клетки, кои водат до...
