Тиц синдром

Тиц синдром е синдром на генетска хипопигментација и глувост, кој се карактеризира со конгенитален длабок двостран сензориневрален губиток на слух и генерализирана, слична на албино, хипопигментација на кожата, очите и...

Недостаток на рибофлавин транспортер

Недостаток на рибофлавин транспортер (РТД) е прогресивно нарушување на моторните неврони, што се карактеризира со респираторна инсуфиенција, сензориневрална глувост и прогресивна понто-булбарна...

Изолирана автосомно доминантна хипомагнеземија, Глодеманс тип

Изолирана автосомно доминантна хипомагнеземија, Глодеманс тип (ИАДХГ) е форма на семејна примарна хипомагнеземија (ФПХ) која се карактеризира со ниски вредности на магнезиум (Мг) во серумот, но нормални вредности на Мг во урината. Типичните клинички карактеристики се...

Атрезија на танкото црево

Атрезија на танкото црево е посебна форма на цревна атрезија со отсуство на мезентерија, којашто најверојатно е поради интраматерична цревна васкуларна несреќа. Новородените обично се предвремено родени бебиња со мала тежина при раѓање, коишто имаат потешкотии во...