by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Бест вителиформна макуларна дистрофија (БВМД) е генетска макуларна дистрофија која се карактеризира со загуба на острина на централниот вид, метаморфозија и намалување на Арденовиот однос секундарно на лезија што наликува на жолчка од јајце, лоцирана во фовеалниот или...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Синдромот на птоза-страбизам-ектопични зеници се карактеризира со поврзувањето на птоза, страбизам и ектопични зеници. Опишан е кај едно семејство (мајка и нејзините 3 деца). Преносот е автосомно...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
46, XY нарушување на половиот развој (ДСД) поради недостаток на 5-алфа-редуктаза 2 (СРД5А2) е нарушување на половиот развој поради дефект во метаболизмот на тестостерон (Т) што резултира со нецелосна интраматерична маскулинизација. Пациентите имаат двосмислени...
