by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Жубер синдром со Жон асфиксирачка торакална дистрофија (ЖАТД) е екстремно ретко генетско нарушување на коските кое се карактеризира со класичните карактеристики на Жубер синдромот (т.е малформација на мозочното стебло што предизвикува атаксија, хипотонија, когнитивно...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
—
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Ангелмансиндром (АС) е неврогенетско нарушување кое се карактеризира со тежок интелектуален дефицит и изразени карактеристики на фацијален...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
РФТ1-ЦДГ е форма на конгенитални нарушувања на Н-поврзана гликосилација која се карактеризира со лошо координирано цицање што резултира со потешкотии со хранењето и неуспех во напредок; миоклонични грчеви со хипотонија и брзи рефлекси кои прогресираат кон нарушување...
