Суправалвуларна аортна стеноза

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

СупраВалвуларна Аортна Стеноза (СВАС) се карактеризира со стеснувањето на аортниот лумен (блиску до неговото потекло) или други артерии (разгранети пулмонални артерии, коронарни артерии). Стеснувањето на аортата или пулмоналните гранки може да го спречи протокот на...

Примарна хипероксалурија тип 1

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Примарна хипероксалурија тип 1 (ПХ1) е ретко нарушување на метаболизмот на глиоксилат, кое се карактеризира со насобирање на оксалат поради недостаток на пероксисомалниот хепатички ензим Л-аланин: глиоксилат аминотрансфераза (АГТ). Клиничката презентација е променлива...

Болест на Лафора телата со ран почеток

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Болест на Лафора телата со ран почеток е екстремно ретка, наследена форма на прогресивна миоклонична епилепсија која се карактеризира со прогресивна миоклона епилепсија и Лафора тела, со ран почеток (околу 5 години) и продолжен тек на болеста. Другите манифестации...