Вилсон-Тарнер синдром

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Вилсон-Тарнер синдром (ВТС) е многу ретка Х-врзана мултисистемска генетска болест, која се карактеризира со интелектуална попреченост, трункална прекумерна дебелина, гинекомастија, хипогонадизам, дисморфни карактеристики на лицето и низок...

Спазмус нутанс

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Спазмус нутанс (СН) е ретка болест на окото која се карактеризира со клиничката тријада на асиметричен и пендуларен нистагмус, климање на главата и...

Двостран мултицистичен диспластичен бубрег

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Двостран мултицистичен диспластичен бубрег (МЦДК) е смртоносна форма на мултицистичен диспластичен бубрег (МЦДК), конгенитална аномалија на бубрегот и уринарниот тракт (ЦАКУТ), во која и двата бубрега се големи, проширени од некомуницирачки повеќекратни цисти и...

RHYNS синдром

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

RHYNS синдром се карактеризира со поврзувањето на ретинитис пигментоса, хипопитуитаризам, нефронофтитис и скелетна дисплазија.