Х-врзана Шарко-Мари-Тут болест тип 1

Х-врзана Шарко-Мари-Тут болест тип 1 е ретка, генетска, периферна сензоримоторна невропатија. Се карактеризира со Х-врзан доминантен пат на наследување, започнува во детството (во првата деценија од животот кај машките деца) и води до прогресивна, дистална, умерена до...

Ослабена фамилијарна аденоматозна полипоза

Ослабена фамилијарна аденоматозна полипоза (AFAP) е поблага форма на фамилијарната аденоматозна полипоза и се карактеризира со присуство на помалку од 100 аденоматозни полипи во цревата кои почесто се среќаваат во проксималниот дел од цревата, подоцнежно појавување на...

Цистична фиброза

Цистична фиброза (ЦФ) е генетско заболување кое се карактеризира со производство на пот со висока концентрација на сол и продукција на мукозни секрети со абнормална...