Лиел синдром

Лиел синдром е проширена форма на токсична епидермална некролиза (види термин) која се карактеризира со уништување и одвојување на кожниот епител и мукозните мембрани кои зафаќаат повеќе од 30% од телесната...

Синдром на расцеп на непце-низок раст-прешленски аномалии

Синдромот на расцеп на непце-низок раст-прешленски аномалии има повеќебројни конгенитални аномалии и се опишува кај татко и син, а кој се карактеризира со расцеп на непце, специфично лице (асиметричен изглед, внатрешни епикантални залистоци, краток нос, нанапред...

Автосомно доминантна спастична параплегија тип 42

Автосомно доминатна спастична параплегија тип 42 е чист облик на наследна спастична параплегија која се карактеризира со споро прогресивна спастична параплегија на долните екстремитети која започнува на возраст која варира помеѓу детство и возрасни лица. Вклучува...

Тетрасомија Х

Тетрасомија Х е хромозомска аномалија која е предизвикана од присуство на два додатни Х хромозоми кај женски лица (48, XXXX наместо 46, XX).