by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Овој синдром се карактеризира со сериозен интелектуален дефицит, појава на кифоза на почетокот од детството и катаракта со појава во доцната адолесценција. Забелешки: Кифоза-искривување на горниот дел на грбот, давајќи т.н. излгед на грпка. Ирис-шареница, предниот...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Дејерин-Сотас синдром е клинички ентитет што претставува фенотипска варијанта од потежок степен на Шарко-Мари-Тут болеста (види овој термин), кој се појавува во детството со тешка моторна слабост, одложен моторен развој, екстремно бавна нервна спроводливост. При овој...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Микроцефалија со или без хориоретинопатија, лимфедем или интелектуална попреченост (МЦЛИД) е ретко автозомно доминантно заболување кое се карактеризира со променлива експресија на микроцефалија, окуларни (очни) нарушувања, вклучувајќи хориоретинопатија, вроден...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Забелешки: Дварфизам-ниски луѓе кои се далеку од статистичката нормална висина на нивната популација.
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Синдром на Јервел и Ланге-Нилсен е автозомно рецесивна варијанта на фамилијарен синдром на продолжен QT интервал на електрокардиограм (видете го овој термин карактеризиран со конгенитално длабоко, билатерално, сензоневрално губење на слухот, продолжен QT интервал на...
