Анапластичен ганглиоглиом

Забелешки: Анапластичен-карактеристика на клетки или ткива што ги изгубиле своите специјализирани карактеристики. Ганглиоглиом-редок тумор со бавно растечки карактер, кој се јавува на централниот нервен систем (ЦНС). Најчесто се јавува на темпоралните лобуси кај деца...

Фетален карбамазепински синдром

Феталниот карбамазепински синдром е ембриофетопатија поврзана со лекови која може да се појави кога ембрионот/фетусот е изложен на карбамазепин. Се карактеризира со дисморфизам на лицето, споделувајќи сличности со феталниот валпроатен синдром (види овој термин), како...

Чиста митохондријална миопатија

Чистата митохондријална миопатија е ретка митохондријална болест која се карактеризира со исклучиво вклучување на скелетните мускули, без клинички докази за вклучување на други органи. Се манифестира со прогресивна слабост на екстремитетите, атрофија на мускулите на...

Ахондрогенеза тип 1Б

Ахондрогенезата тип 1Б (АЦГ1B), форма на ахондрогенеза (види овој термин) е ретка смртоносна скелетна дисплазија која се карактеризира со тешка микромелија со многу кратки прсти, рамно лице, краток врат, задебелување на мекото ткиво околу вратот, хипоплазија на...