Прогресивна осификациона фибродисплазија

Прогресивната осификациона фибродисплазија (ФОП) е сериозно, онеспособувачко, наследно нарушување на сврзното ткиво кое се карактеризира со вродени малформации на палците и прогресивна хетеротопична осификација која формира квалитативно нормална коска на...

Автоимуна хемолитичка анемија, топол тип

Aвтоимунатa хемолитичка анемија, топол тип е најчестата форма на автоимуна хемолитичка анемија (види овој термин), дефинирана со присуство на топли автоантитела против црвените крвни клетки (автоантитела кои се активни на температури помеѓу 37-40 ° C). Забелешки:...

Вродено отсуство на подлактицата и дланката

Вроденото отсуство на подлактицата и дланката е редок дефект во развојот, кој настанува за време на ембриогенезата. Се карактеризира со еднострано или обострано заостанување во развојот од проксимална насока кон дистална на горниот екстремитет, што доведува до...

Данди-Вокер изолирана малформација

Данди-Вокер изолираната малформација (ДВМ) е поврзаност на три знаци: хидроцефалус, делумно или целосно отсуство на церебеларниот вермис и цистерната на задната черепна јама заедно со четвртата мозочна комора, презентирајќи се рано во животот со хидроцефалус, испакнат...

Синдром на Хашимото-Прицкер

Хашимото-Прицкерoовата хистиоцитоза (ХПХ) е варијанта на хистиоцитоза на Лангерхансовите клетки (види овој термин), која се карактеризира со повеќекратно распространети лезии на кожата (цврсти, црвено-кафеави, безболни папуло-нодули). Забелешки:...