Синдром на микроделеција на 9p13

by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Забелешки: Делеција-бришење. Моносомија-форма на анеуплоидија со присуство на само еден хромозом во хромозомскиот пар.

Пореметување на метаболизмот на тирозинот

by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Забелешки: Тирозин-аминокиселина.

Автосомна агамаглобулинемија

by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Агамаглобулинемија, не-Брутон тип (автосомна агамаглобулинемија) е ретка форма на агамаглобулинемија, примарна имунодефициентна болест. Се карактеризира со променлива имунолошка дисфункција со чести и повторливи бактериски инфекции и/или хронична дијареа. Забелешки:...

Парцијална (делумна) делеција (бришење) на долгиот крак од 2-от хромозом

by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Забелешки: Моносомија-форма на анеуплоидија со присуство на само еден хромозом во хромозомскиот пар.

Парцијална дупликација на долгиот крак од 2-от хромозом

by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Забелешки: Дупликација-дуплирање. Парцијална-делумна. Трисомија-вид на полисомија во која има три хромозоми, наместо нормалните...

Прогресивна епилепсија и/или атаксија со миоклонус како главна карактеристика

by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Забелешки: Атаксија-тешкотии во координацијата на доброволните мускулни движења. Миоклонус-спазматична контракција на групи на...