Нарушување во оксидацијата на масните киселини и кетогенезата со хипертрофична кардиомиопатија

Забелешки: Оксидација на масни киселини-биохемиски процес кој се одвива во митохондриите, каде конверзијата на масните киселини до ацетил-КоА се одвива во четири ензимско-катализирани чекори, позната како β-оксидација. Кетогенеза-процес на создавање на кетонски тела...

Болест на гама-тешки ланци

Болеста на гама-тешките ланци (гама-ХЦД) е вид на ХЦД (види овој термин), која се карактеризира со производство на нецелосни моноклонални гама-тешки ланци без придружни лесни ланци. Клиничката презентација најчесто наликува на онаа како кај пациентите со системски...

Проксимална миопатија со екстрапирамидни знаци

Забелешки: Миопатија-концептуално ги вклучува сите нарушувања на мускулите. Ова значи вклучува повреда, различни мијалгични и миофасцијални синдроми, и други главно ортопедски или ревматолошки нарушувања. Екстрапирамиден систем-се однесува на моторната контрола и...