by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
СТТ3Б-ЦДГе форма на вродени пореметувања на N-гликозилацијата, која се карактеризира со интраутерина ретардација во растот, микроцефалија, слабо напредување, доцнење во развојот, интелектуална попреченост, хипотонија, напади, атрофија на оптичките нерви и респираторни...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Синдромот на хипотрихоза-лимфедем-телеангиектазија-бубрежно оштетување е исклучително ретко синдромско нарушување, кое се карактеризира со рана појава на хипотихроза, лимфедем во почетокот од детството и варијабилна телеангиектазија, особено на дланките. Забелешки:...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Синдромот на вкочанетост на палецот-брахидактилија-интелектуална попреченост се карактеризира со интелектуален дефицит, благ дисморфизам, брахидактилија тип А, знаци на дебелина и анкилоза на обата палци. Пријавено е кај повеќе жени од едно семејство (девојче и...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Забелешки: Хумерус-коска на надлактицата. Радиус-коска на подлактицата....
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Хипокалцемичен витамин Д зависен рахитис (ВДДР-И) е наследно нарушување на метаболизмот на витамин Д со ран почеток, кое се карактеризира со тешка хипокалцемија која доведува до остеомалација и рахитична деформација на коските и умерена хипофосфатемија. Забелешки:...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Вродената смртоносна еритродермија е ретко заболување на кожата кое се карактеризира со еритродермично лупење на кожата уште од раѓање, без очигледни абнормалности на ноктите или на косата, со присуство на останати придружни аномалии, вклучувајќи дијареа, неуспех во...
