48, XYYY синдром

48, XYYY синдром е ретка аномалија на бројот Y хромозом која погодува само машки и се карактеризира со благ до умерен застој во развој (особено говор), нормален до благ интелектуален инвалидитет, големи и неправилни заби со лоша забна глеѓ, висок раст и акни. Поврзани...

Смртоносна Нист-налик дисплазија

Смртоносна Нист-налик дисплазија е тешка смртоносна скелетна дисплазија. Опишана е кај брат и сестра родени кај родители кои не се во крвно сродство. Се карактеризира со долги коски во форма на тег со изразито скратени дијафизи и метафизеални...