by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Шнекенбекен дисплазија (или хондродисплазија со карлица налик како полжав) е пренатална смртоносна спондилодиспластична дисплазија.
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Фарберова болест е ретко сфинголипидно нарушување, карактеризирано со спектар на клинички знаци со опсег од класична тријада на болни и прогресивно деорнирани зглобови, субкутани јазли, и прогресивна засипнатост (заради ларингеална зафатеност) којашто се јавува кај...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Сирингомиелија се карактеризира со шуплини (сиринкс) наполнати со цереброспинална течност (ЦСФ) во ‘рбетниот мозок, или како резултат на позната причина (секундарна сирингомиелија, СС), или поретко, заради непозната причина (примарна сирингомиелија,...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Бета-таласемија интермедија е форма на БТ која се карактеризира со блага до умерена анемија за којашто не е потреба или само повремено е потребна...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Синдром на агенеза на корпус калосум-интелектуален инвалидитет-колобома-микрогнатија е синдром на развојни аномалии, кој се карактеризира со колобома на ирисот и оптичкиот нервм фацијален дисморфизам (високо чело, микроретрогнатија ниско поставени уши), интелектуален...