Фарберова болест

Фарберова болест е ретко сфинголипидно нарушување, карактеризирано со спектар на клинички знаци со опсег од класична тријада на болни и прогресивно деорнирани зглобови, субкутани јазли, и прогресивна засипнатост (заради ларингеална зафатеност) којашто се јавува кај...

Сирингомиелија

Сирингомиелија се карактеризира со шуплини (сиринкс) наполнати со цереброспинална течност (ЦСФ) во ‘рбетниот мозок, или како резултат на позната причина (секундарна сирингомиелија, СС), или поретко, заради непозната причина (примарна сирингомиелија,...

Синдром на корпус калосум агенезис-интелектуален инвалидитет-колобома-микрогнатија

Синдром на агенеза на корпус калосум-интелектуален инвалидитет-колобома-микрогнатија е синдром на развојни аномалии, кој се карактеризира со колобома на ирисот и оптичкиот нервм фацијален дисморфизам (високо чело, микроретрогнатија ниско поставени уши), интелектуален...