by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Смртоносна Нист-налик дисплазија е тешка смртоносна скелетна дисплазија. Опишана е кај брат и сестра родени кај родители кои не се во крвно сродство. Се карактеризира со долги коски во форма на тег со изразито скратени дијафизи и метафизеални...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Фарберова болест е ретко сфинголипидно нарушување, карактеризирано со спектар на клинички знаци со опсег од класична тријада на болни и прогресивно деорнирани зглобови, субкутани јазли, и прогресивна засипнатост (заради ларингеална зафатеност) којашто се јавува кај...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Синдром на микросферофакија-метафизеална дисплазија е многу редок синдром кој ја поврзува диплазијата на коските со микромеличен џуџест раст и очни...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Централен дијабетес инсипидус (ЦДИ) е болест на хипоталамус и хипофиза, која се карактеризира со полиурија и полидипсија заради недостаток на васопресин (АВП). Може да биде наследена или стекната (наследен ЦДИ и стекнат...