by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Постлингвална несиндромска генетска глувост е ретка, генетски висока хетерогена оториноларинголошка болест, што е последица на аномалии на внатрешното и/или средно уво или слушниот нерв, кој типично се карактеризира со прогресивен, билатерален, умерен до тежок губиток...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Синдром на птеригиум коли-интелектуален инвалидитет-дигитални аномалии се карактеризира со птеригиум коли, дигитални аномалии (анормални мали палци, проширени интерфалангеални споеви и широки терминални фаланги) и краниофацијални абнормалности (брахицефалија,...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
—
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Недостаток на аргиназа е ретко автосомно рецесивно нарушување на метаболизмот на амино киселината, кое клинички се карактеризира со променливи степени на хиперамонемија, што се развива од околу 3 годишна возраст и што води до прогресивен губиток на развојните...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Синдромска дијареја (СД), или трихо-хепато-ентеричен синдром (ТХЕ), е тешка конгенитална ентеропатија, која се манифестира како упорна дијареја во првиот месец од животот со неуспех во напредок и е поврзана со фацијален дисморфизам, абнормалности на влакната, а во...
