by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Окулоцереброкутан синдром (ОЦЦС) е ретко конгенитално нарушување поврзано со интелектуален инвалидитет и типично се карактеризира со тријада на малформации на око, централен нервен систем и...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
—
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Овој синдром се карактеризира со прогресивна атаксија со почеток од детство, глувост и интелектуален дефицит.
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Бенигна фамилијална неонатална епилепсија (БФНЕ) е синдром на ретка генетска епилепсија што се карактеризира со појава на афебрилни напади кај навидум здрави новороденчиња со почеток во првите неколку дена од...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Допа-респонзивна дистонија (ДРД) заради недостаток на сепиаптерин редуктаза (СРД) е многу ретко неврометаболичко нарушување кое се карактеризира со дистонија со диурнални флуктуации, аксијална хипотонија, окулогирични кризи и застој во моторниот и когнитивниот...
