Болест на невронална интрануклеарна инклузија

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Болест на невронална интрануклеарна инклузија (НИИД) е многу ретко мултисистемско невродегенеративно нарушување кое се карактеризира со присуството на еосинофилни интрануклеарни инклузии во невронските и глијалните клетки и губење на...

Недостаток на митохондријален трифункционален протеин

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Недостаток на митохондријален трифункционален протеин (ТФП) е нарушување на оксидација на масните киселини, што се карактеризира со широк клинички спектар, почнувајќи од тешки неонатални манифестации вклучувајќи кардиомиопатија, хипогликемија, метаболичка ацидоза,...