Церебротендинозна ксантоматоза

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Церебротендинозна ксантоматоза (ЦТХ) е аномалија на синтезата на жолчните киселини, што се карактеризира со неонатална холестаза, катаракта со почеток во детство, ксантома на тетиви со почеток во адолесценција до млада зрелост и ксантома на мозок со невролошка...

Хипофосфатазија со почеток во детство

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Хипофосфатазија со почеток во детство е ретка блага форма на хипофосфатазија, која се карактеризира со почеток после 6 месеци од животот и широко променливи клинички карактеристики од ниска минерална густина на коските за возраста, сѐ до необјаснети скршеници,...

Поренцефалија

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Поренцефалија се карактеризира со ограничена интрацеребрална шуплина со променлива големина, што може да се граничи со абнормална полимикрогирична сива материја. Кај екстремни случаи, оваа шуплина може да резултира со комуникација меѓу пијалната површина и...

Синдром на дефект на влакна-фотосензитивност-интелектуален инвалидитет

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Калдерон-Гонзалес-Канту синдром се карактеризира со поврзување на дебели, груби, ретки и кршливи влакна, веѓи и трепки со фотосензитивност и непрогресивен интелектуален дефицит без видлива метаболичка...