Стекната тромботска тромбоцитопенична пурпура

Стекната тромботска тромбоцитопенична пурпура е ненаследната форма на тромботска тромбоцитопенична пурпура (ТТП) која се карактеризира со длабока периферна тромбоцитопенија, микроангиопатска хемолитичка анемија (МАХА) и откажување на еден или повеќе органи со...

Отоспондиломегаепифизеална дисплазија

Отоспондиломегаепифизеална дисплазија (ОСМЕД) е вродена грешка на формирање на колаген од ‘рскавица, кое се карактеризира со сензориневрален губиток на слух, зголемена епифиза, скелетна дисплазија со диспропорционални кратки екстремитети, аномалии на пршлените и...

Лаинг дистална миопатија со ран почеток

Лаинг дистална миопатија со ран почеток, исто наречена и дистална миопатија, тип 1 (МПД1), се карактеризира со ран почеток на селективна слабост на големиот прст на нозете и дорсифлексорите на глуждот и со многу бавно прогресивен...

Семеен синдром на скафоцефалија, МекГиливреј тип

Семеен синдром на скафоцефалија, МекГиливреј тип е редок новоопишан синдром на краниосиностоза, кој се карактеризира со скафоцефалија, макроцефалија, тешка максиларна ретрузија и благ интелектуален...

Ретинопатија кај прематурни новородени

Ретинопатија кај прематурни новородени (РОП) е ретко ретинално вазопролиферативно нарушување кое ги зафаќа предвремено родените новороденчиња и се карактеризира со задоцнет физиолошки ретинален васкуларен развој, и последователно со нетипична ангиогенеза во форма на...