Синдром на митохондријална ДНК деплеција

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Синдром на митохондријална ДНК деплеција (мтДНК) (МДС) е клинички хетерогена група на митохондријални нарушувања која се карактеризира со намален број на копии на мтДНК во зафатените ткива без мутации или преуредување во мтДНК. МДС е фенотипски хетероген и може да...

Синдром на мезомеличен дворфизам – расцеп на непце-камптодактилија

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Синдром на мезомеличен дворфизам (џуџест раст) – расцеп на непце-камптодактилија се карактеризира со мезомелично скратување и извиткување на екстремитетите, камптодактилија (прстите се свиктани кон дланката, без можност за исправање), набори на кожата и расцеп...