Синдром на кратки петти метакарпали и оптпорност на инсулин

Синдром на кратки петти метакарпали и оптпорност на инсулин се карактеризира со двострано скратување на петтиот прст и петтиот метакарпал. Опишана е кај неколку членови на едно семејство. Некои членови на семејството имаа и сфероцитоза и отпорност на инсулин....

СКАРФ синдром

СКАРФ синдром се карактеризира со поврзување на скелетни абнормалности, кутис лакса, краниостеноза, двосмислени гениталии, психомоторна ретардација и абнормалности на лицето. Засега, опишан е кај две машки лица кои се први братучеди по мајка. Се претпоставува дека се...