Краниотеленцефалична дисплазија

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Краниотеленцефалична дисплазија е исклучително редок генетски дефект во развојот во текот на ембриогенезата, кој се карактеризира со краниосиностоза (прерано затворени коскени структури на главата) со предна енцефалоцела (испакнување на мозочни структури) и разни...

Мозаична тризомија 16

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Мозаична трисомија 16 е синдром на ретка хромозомска аномалија со високо варијабилен фенотип, од минорни аномалии со нормален развој до интраутерин застој во растот, абнормална пигментација на кожата, асиметрија на главата и телото, аномалии на срцете како...