Синдром на фетален парвовирус

Феталниот парвовирусен синдром е фетопатија, која најверојатно се појавува кога трудницата е заразена со парвовирус Б19. Кај возрасните вирусот предизвикува еритемска инфекција во вид на пеперутка (која се нарекува петта болест “болест на шамар на образ” и...

Мозаична тризомија 16

Мозаична трисомија 16 е синдром на ретка хромозомска аномалија со високо варијабилен фенотип, од минорни аномалии со нормален развој до интраутерин застој во растот, абнормална пигментација на кожата, асиметрија на главата и телото, аномалии на срцете како...

Невродегенерација поради недостаток на хидроксиизобутирил-коензим А хидролаза

Невродегенерација поради недостаток на хидроксиизобутирил-коензим А хидролаза се карактеризира со одложен развој во моторна мускулатура, хипотонија и прогресивна невродегенерација. До денес, опишано е кај четири момчиња. Овој синдром е предизвикан од мутации кои ги...