Краниотеленцефалична дисплазија

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Краниотеленцефалична дисплазија е исклучително редок генетски дефект во развојот во текот на ембриогенезата, кој се карактеризира со краниосиностоза (прерано затворени коскени структури на главата) со предна енцефалоцела (испакнување на мозочни структури) и разни...

Конгенитално отсуство/хипоплазија на прсти, со исклучок на палецот, еднострано

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Едностраната адактилија е терминален трансферзален дефект на раката, кој се карактеризира со отсуство на терминалните делови на вториот третиот, четвртиот и петтиот прст со хипопластичен(недоразвиен) палец...