by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Сахаропинурија е пореметување на метаболизмотт на лизин (алфа аминокиселина која учествува во биосинтеза на протеини) поврзан со хиперлизинемија(зголемено количество на лизин во крв) и лизинурија (зголемено количество на лизин во...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Елерс-Данлосов синдром класичен тип е облик на Елер-Данлосов синдром кој го зафаќа сврзното ткиво и се карактеризира со хиперрастегливост на кожата, проширени атрофични лузни и хипермобилност на...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Накајо-Нишмура синдром (ННС) е ретко автоимнфламаторно пореметување, кое припаѓа на групата на протеазом синдром на попреченост и се карактеризира со лезии налик на пернио (инфламаторна состојба на кожата која се појавува по изложување на ладно; црвени лезии), кои се...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
—
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Хемолитичка анемијапоради зголемена продукција на еритроцит аденозин деаминаза е ретка, генетска хематолошка болест, која се карактеризира со блага, хронична хемолитичка анемија (поради зголемена активност на аденозин деаминаза во црвените крвни клетки, која доведува...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Спондилоепиметафизеална дисплазија, Хандигоду тип е ретка, генетска примарна коскена дисплазија (малформација) која ја карактеризираат три различни фенотипа а тоа се: 1) пациенти со просечна висина со болно осетливи, остеоартритични промени на зглобовите но без...
