by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Семејна хипертриптофанемија се карактеризира со интелектуален дефицит поврзан со проблеми во однесување: периодични промени во расположение, преувеличени афективни одговори и абнормално сексуално однесување. Досега се пријавени 12 случаи. Конгениталните абнормалности...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
—
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Автосомно доминантна Шарко-Мари-Тут болест тип 2Е (ЦМТ2Е) е форма на аксонална Шарко-Мари-Тут болест, периферна сензоримоторна невропатија. Почетокот на болеста е во првата до шестата декада со аномалија на одот и слабост во нозете што секундарно ги достигнува и...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Тешка конгенитална немалинска миопатија е тешка форма на немалинска миопатија (НМ) која се карактеризира со тешка хипотонија со мали спонтани движења кај...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Есенцијална тромбоцитопенија (ЕТ) е миелопролиферативна неоплазма (МПН) која се карактеризира со одржливо покачување на бројот на тромбоцитите (> 450 x 109/L) со тенденција за тромбоза и...
