Синдром на стрептококен токсичен шок

Синдром на стрептококен токсичен шок (стрептококен ТСС) е акутна болест посредена со производството на суперантигени токсини, што се карактеризира со ненадеен почеток на треска и други фебрилни симптоми, болка, мултисистемско органско зафаќање и потенцијално води до...

Акроостелиоза доминантен тип

Акроостелиоза доминантен тип (АОД) е редок генетски синдром на остеолиза, кој се карактеризира со акроостелиоза на дисталните фаланги и генерализирана остеопороза, поврзани со додатни аномалии на окоскување, краниофацијален дисморфизам, дентални аномалии и широк опсег...

Неврометаболичко нарушување заради недостаток на серин

Синдром на недостаток на серин е многу ретко неврометаболичко нарушување со инфантилен почеток кое може да се лекува, а клинички се карактеризира со микроцефалија, невроразвојни нарушувања и напади. Опишани се 3 синдроми на недостаток на серин: недостаток на...