by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Краниосиностоза, Денди-Вокер малформација, хидроцефалус е малформациско нарушување кое се карактеризира со сагитална краниосиностоза, Денди-Вокер малформација, хидроцефалус, краниофацијален дисморфизам (вклучувајќи долихоцефалија, хипертелоризам, микрогнатија,...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Синдром на фокомелија-ектродактилија-глувост-синусна аритмија се карактеризира со фокомелија (потешко погодени раце), ектродактилија, аномалии на уши (билатерални аномалии на пините-надворешен дел од увото), спроводлива глувост, дисморфизам (долг и изразен филтрум,...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Андерсенов синдром (АС) е ретко нарушување, што се карактеризира со периодична мускулна парализа, продолжување на QT интервалот со различни вентрикуларни аритмии (кои водат до предиспозиција на ненадејна срцева смрт) и карактеристични физички својства: низок раст,...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
46,XY делумна гонадална дисгенеза (46,XY ПГД) е нарушување на полниот развој (ДСД) кое е поврзано со аномалии во гонадалниот развој што резултира со генитална двосмисленост од различен степен што се движи од скоро женски фенотип до скоро машки фенотип кај пациент што...
