Порфирија

Порфириите се група на 8 наследни метаболички болести кои се карактеризираат со интермитетни невро-висцерални појави, кутани лезии или со комбинација од...

Синдром на автосомно рецесивна дистална остеолиза

Синдром на автосомно рецесивна дистална остеолиза е дистална остеолиза со ран почеток која се карактеризира со сериозна ресорпција на дланките и стапалата и отсуство на дистални и средни фаланги. Опишан е кај син и ќерка кои се родени од истокрвни родители. Други...