Синдром на автосомно рецесивна дистална остеолиза

Синдром на автосомно рецесивна дистална остеолиза е дистална остеолиза со ран почеток која се карактеризира со сериозна ресорпција на дланките и стапалата и отсуство на дистални и средни фаланги. Опишан е кај син и ќерка кои се родени од истокрвни родители. Други...

Синдром на митохондријална миопатија – лактатна ацидоза – синдром на глувост

Синдром на митохондријална миопатија – лактатна ацидоза – синдром на глувост е вид на метаболичка миопатија, досега опишана кај две сестри. Се појавува за време на детство и клинички се карактеризира со застој во растот, сериозна мускулна слабост, и...