Лери-Веил дихондростеоза

Лери-Веил дихондростеоза (ЛВД) е скелетна дисплазија која е одбележана од непропроционален низок раст и карактеристичен деформитет на рачниот зглоб наречен...

Окулотриходисплазија

Окулотриходисплазија се карактеризира со ретинитис пигментоза, триходисплазија, дентални аномалии и ониходисплазија. Опишана е кај брат и сестра кои се родени од родители кои се роднини од прво колено. Пренесувањето на болеста изгледа дека е автосомно...

Автосомно доминантна спастична параплегија тип 12

Автосомно доминантна спастична параплегија тип 12, е чиста форма на хередитарна спастична параплегија која се карактеризира со почеток од детство до зрела возраст, со бавно прогресивна спастичност на долните екстремитети и хиперрефлексија на долните екстремитети,...