БОР синдром

Бранхиооторенален (БОР) синдром се карактеризира со аномалии на бранхијалниот лак (бранхијални расцепи, фистули, цисти), оштетување на слух (малформации на аурикулата со предаурикуларни јами, спроводливо или сензориневрално оштетување на слух) и ренални малформации...

Нефрогенски дијабетес инсипидус

Нефрогенски дијабетес инсипидус (НДИ) се карактеризира со полиурија, повторливи периоди на треска, запек и акутна хипернатремичка дехидрација после породување што може да предизвика невролошки последици. Полиуријата кај деца може да премине преку 10...

Прелингвална несиндромска генетска глувост

Прелингвална несиндромска генетска глувост е ретка, генетски висока хетерогена оториноларинголошка болест што резултира од аномалии на внатрешното и/или средното уво или слушниот нерв. Типично се карактеризира со двострана, тешка до длабока загуба на слух (средно...