by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Спондило-окуларен синдром е многу ретка болест со ‘рбетни и очни манифестации кои се карактеризираат со густа катаракта, ретинално одлепување, генерализирана остеопороза и платиспондилија. Се забележува и благ краниолицев дизморфизам кој вклучува краток врат,...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Досова порфирија или недостиг на дехидратаза за делта-аминолевулинска киселина е исклучително ретка форма на акутна хепатична порфирија (види термин) која се карактеризира со невро-висцеларни напади без кожни...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Окуло-палато-церебрален синдром се карактеризира со четири здружени аномалии: интелектуална попреченост, микроцефалија, аномалии на непцето и очни...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Рувалкаба синдром е многу редок синдром на малформации кој до денес е опишан кај помалку од 10 пациенти и се карактеризира со микроцефалија и карактеристично лице (надолу насочени палпебрални засеци, микростомија*, кукаст нос и тесна долна вилица), многу низок раст,...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Мезомелична дисплазија, Саварирајан тип се карактеризира со сериозно хипопластична тибија со изглед на триаголник и отсуство на фибулата. Досега се опишани два спорадични случаи. Исто така се забележува и умерена мезомелија на горните екстремитети, проксимално...
