by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Синдром на полидактилија-колобомата-интелектуална попреченост се карактеризира со застој во растот, интелектуална попреченост, преаксијална полидактилија и колобоматозни аномалии. Се опишува кај еден пар на брат и сестра. Се сугерира дека наследувањето е по автосомно...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Симпсон-Голаби-Бемел синдром (СГБС, или исто така познат како СГБС тип 1) е редок Х-врзан синдром на повеќебројни конгенитални аномалии кој се карактеризира со пре и постнатален зголемен раст, специфични особини на главата и лицето, разни конгенитални малформации,...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Х-врзана Шарко-Мари-Тут болест тип 1 е ретка, генетска, периферна сензоримоторна невропатија. Се карактеризира со Х-врзан доминантен пат на наследување, започнува во детството (во првата деценија од животот кај машките деца) и води до прогресивна, дистална, умерена до...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
—
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Цистична фиброза (ЦФ) е генетско заболување кое се карактеризира со производство на пот со висока концентрација на сол и продукција на мукозни секрети со абнормална...
