Синдром на расцеп на усните/непцето- малротација на цревата-кардиопатија

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Синдромот на расцеп на усните/непцето-малротација на цревата-кардиопатија е синдром кој се состои од повеќе конгенитални аномалии опишана кај 5 пациенти до денес. Се карактеризира со рамно лице, хипертелоризам, рамен тил, нагорни палпебрални фисури, расцеп на непцето,...

3Ц синдром

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Кранио-церебело-кардиолошкиот синдром (3Ц) е редок синдром на повеќе конгенитални аномалии, кој се карактеризира со краниофацијални (проминентен тил и чело, хипертелоризам, окуларни (очен) колобом, расцеп на непцето), церебеларни (првенствено Данди-Вокерова...

Ренална (бубрежна) агенеза

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Бубрежната агенеза (РА) е форма на малформација на бубрежниот тракт, која се карактеризира со целосно отсуство во развојот на еден или двата бубрези (еднострана РА или билатерална РА, соодветно; видете ги овие термини), придружено со отсуство на уретер (и). Забелешки:...

Нарушување во транспортот кој се врши на митохондријалната мембрана

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Забелешки: Митохондрија-клеточна органела, каде се врши аеробното разградување на материите и се ослободува енергија што се преобразува пред се во ATP, како погоден облик што клетката може да го...