Краниолентикулосутурална дисплазија

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Краниолентикулосутуралната дисплазија (ЦЛСД), исто така позната како Бојаџиев-Јабс синдром се карактеризира со специфична поврзаност на големи и доцно затворени фонтанели, хипертелоризам, рана појава на катаракта и блага генерализирана скелетна дисплазија. Забелешки:...

Синдром на наследна тромбоцитопенија со нормални тромбоцити-предиспозиција кон хематолошки карцином

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Фамилијарното нарушување на тромбоцитите со предиспозиција кон акутна миелогена леукемија (ФПД/АМЛ) се карактеризира со умерена тромбоцитопенија, абнормална функција на тромбоцитите и склоност кон развој на миелоииден малигнитет, особено...

Синдром на палмоплантарна кератодерма-спастична парализа

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Забелешки: Палмоплантарна кератодерма-група на состојби на кожата кои се карактеризираат со задебелување на кожата на дланките и стапалата. Спазам-ненадејна присилна контракција на...