Не-хипопротеинемична хипертрофична гастропатија

Забелешки: Хипертрофија-абнормално зголемување на растот на ткиво, дел од орган, орган или организам како целина. Гастропатија-вообичаено име за разни болести на желудникот, на грчки значи болка во стомакот, страдање. Хипопротеинемија-намалена концентрација на...

Синдром на микроделеција 2q31.1

Синдромот на микроделеција на 2q31.1 е добро дефиниран и клинички препознатлив синдром, кој се карактеризира со умерен до сериозен застој во развојот, низок раст, дисморфизам на лицето и варијабилни дефекти на екстремитетите. Забелешки; Моносомија-форма на...

Дуоденална атрезија

Атрезијата на дванаесетпалечното црево е ембриопатија на кранијалниот дел од цревото што доведува до целосно отсуство на дуоденалниот лумен. Забелешки: Атрезија-недостаток на природен отвор. Трисомија-вид на полисомија во која има три хромозоми, наместо нормалните...

Автоимуна полиендокринопатија тип 1

Автоимуна полиендокринопатија тип 1, или позната како АПЕЦЕД синдром, е генетска болест која се манифестира во детството или раната адолесценција со комбинација на хронична мукокутана кандидијаза, хипопаратитироидизам и автоимуна инсуфициенција на надбубрежните...