od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Nasledna ksantinurija je poremećaj metabolizma purina usled naslednog nedostatka enzima ksantin dehidrogenaze / oksidaze, a karakterišu je vrlo niske (ili nedetektabilne) koncentracije mokraćne kiseline u krvi i urinu i vrlo visoka koncentracija ksantina u urinu,...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Osteoglofonski nanizam (OGD) karakteriše nanizam, teške kraniofacijalne abnormalnosti i višestruki neruptuirani zubi.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Autozomna recesivna mišićna distrofija ekstremiteta i rameno karličnog pojasa tipa 2D (LGMD2D) je podtip autozomno-recesivne mišićne distrofije udova i rameno karličnog pojasa koja se karakteriše progresivnom proksimalnom slabošću mišića ramenog i karličnog pojasa...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Kongenitalni srčani divertikulum (CCD) je vrlo retka urođena malformacija koju karakteriše mišićni dodatak koji izlazi iz vrha leve komore, retko iz desne komore ili iz obe komore, sa kliničkim manifestacijama u rasponu od asimptomatskog do hemodinamskog kolapsa...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Kaldrmasta lizencefalija bez zahvatanja mišića ili očiju je oblik kaldrmaste lizencefalije koju karakteriše konstelacija malformacija mozga koja može postojati sama ili zajedno sa minimalnim mišićnim i očnim abnormalnostima. Kliničke karakteristike bolesti uključuju...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Kongenitalna katarakta – hipertrofična kardiomiopatija – mitohrondrijalna miopatija (CCM) je mitohondrijska bolest (pogledajte ovaj termin) koju karakterišu katarakta, hipertrofična kardiomiopatija, slabost mišića i laktatna acidoza nakon...
