od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Finska distalna miopatija gornjih ekstremiteta je retka, genetska distalna miopatija, koju karakteriše sporo progresivna distalna do proksimalna mišićna slabost i atrofija, sa karakterističnom ranom zahvaćenošću tenarnih i hipotenarnih mišića. Pacijenti su primećuju...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Teški infantilni oblik nedostatka karnitin palmitoiltransferaze II (CPT II) (videti ovaj pojam), nasledni je poremećaj, koji utiče na mitohondrijsku oksidaciju masnih kiselina dugog lanca (LCFA), sa ranim početkom bolesti.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Kongenitalni nedostatak sukraza-izomaltaze (CSID) je poremećaj intolerancije ugljenih hidrata, koji se karakteriše malabsorpcijom oligosaharida i disaharida.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Bronhopulmonalna displazija je hronična respiratorna bolest koja je posledica komplikacija povezanih sa oštećenjem pluća tokom lečenja sindroma akutnog respiratornog distresa kod novorođenčadi (vidi ove pojmove) kod prevremeno rođene dece male težine ili iz...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Mikrocefalni primordijalni dvorfizam tipa Toriello karakteriše prenatalni zastoj u rastu, katarakta, mikrocefalija, intelektualni deficit, imuna deficijencija, odložena osifikacija i hipoplazija gleđi. Opisana je u dve sestre. Transmisija je autozomno...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Okulokutani albinizam tipa 3 (OCA3) je oblik okulokutanog albinizma (OCA; vidi ovaj pojam), koji je karakteriše riđi ili smeđi albinizam i javlja se uglavnom kod afričke populacije.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Miofibrilarna miopatija (MFM) opisuje grupu poremećaja skeletnih i srčanih mišića, definisanih raspadom miofibrila i agregacijom produkata razgradnje u unutarćelijske inkluzije, a obično je klinički karakteriše sporo-progresivna slabost mišića, koja u početku...
